Les liens ne fonctionnent pas...
Par contre, l'achondroplasie est due à une mutation du gène FGFR3 situé au niveau du locus du chromosome 4 . Ce gène est responsable de la synthèse du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes ("fibroblast growth factor receptor"). La transmission est de type autosomique dominante : si un parent est atteint, les enfants ont une chance sur deux d'être atteints . La forme homozygote (mutation chez les deux chromosomes 4) est gravissime, en général létale.
En bref, pas de reproduction !
Mais au fait, c'est quoi ton problème à part ça ?
Bernard
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