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Originally Posted by Navarre
giuro che non ci capisco nulla ma se da due genitori n/n nasce un portatore(è così?):
- il test è poco attendibile
- il test è stato fatto male
- i campioni sono di qualcun' altro
- i pedigree sono di qualcun'altro
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non ho letto tutti tutti i post, ma se il test è come mi sembra di aver capito, una PCR,
NON PUO' SBAGLIARE.
se il gene responsabile (o presunto tale) è presente nel DNA, la PCR semplicemente lo scova e ce lo fa vedere!!!
insomma, il test di per sè si può dire infallibile.
SE venga fatto e come dal laboratorio, questo non si può sapere, a meno che non lo si esegua di persona.
escluderei il discorso mutazioni visto che le incongruenze sono troppe.