[woland77]

Alla fine del 2011 il campione di cani testati, da laboratori accreditati e da ente di ricerca quale l'Università di Praga, ha superato le 500 unità, che in rapporto ad una popolazione che si può stimare tra i 10000 e 12000 unità, rappresenta un campione meritorio di considerazione.
La ripartizione era:

cani omozigoti sani (n/n): da 54 a 57,5%
cani eterozigoti portatori sani (n/DM): da 33,4 a 38%
cani omozigoti per il gene mutato (DM/DM): da 6,8 a 7,5%


Diciamo che sulla diffusione del gene si può già farsi un idea molto chiara, ovverosia che è sicuramente rilevante. Il rapporto esatto tra la diffusione del gene e la malattia vera e propria non è dato che si può stabilire ad oggi, in quanto c'è ancora da scoprire il trigger di innesco, e nel caso di specie del CLC so per certo che ci sono casi che passano inosservati, o per discrezione dei proprietari che non vogliono clamore o per altri motivi.
Soggetti a cui fu diagnosticata la malattia con referto specialistico prima che si parlasse del test, io ho notizia di 2 casi...mentre sono 3 quelli che hanno riferito che il loro anziano cane se ne andò proprio con quel tipo di sintomatologia (quindi da prendere con le pinze). Monika Sokupova sostiene che la DM c'è sempre stata nella razza, ma un tempo quando non radiografavano i cani e ad una certa età non muovevano più il retrotreno non si ponevano certo il dubbio se fosse una patologia articolare o neurologica.
Tutti i CLC in Italia che in epoca moderna che hanno manifestato quel tipo di sintomi di cui ho notizia sono risultati omozigoti al gene mutato (DM/DM), non tutti ( a quanto ne so solo 2) hanno seguito un percorso diagnostico specialistico. Molti dei cani in Italia che risultano DM/DM sono giovani e non hanno sintomi. Non ho personalmente notizia di cani DM/DM oltre i 6 anni che siano in vita o senza sintomi. La figlia di Forrest recentemente scomparsa ne aveva 8 scarsi, e a quanto pare un'altra sorella è in pieno decorso della classica sintomatologia. Purtroppo stime sulla malattia vera e propria non sono possibili, la malattia ha un effetto devastante sui padroni, che spesso non hanno la forza ne l'interesse a documentare la cosa e sottoporre il cane a costosi esami (RMN) quando la malattia è ormai evidente. Cosa anche comprensibile. Personalmente ritengo evidente che la cosa non è "estremamente rara" (ben sopra 1 su 2000 per definizione di raro), l'unica cosa che porta a questa definizione è la mancanza di collaborazione dei proprietari e l'atteggiamento da struzzo di chi vuole vedere la cosa in questi termini e ne approfitta di questa mancanza. Ma grazie ad alcuni proprietari siamo coscienti dell'esistenza della malattia, e siamo a conoscenza di quanto sia diffuso il gene che è direttamente connesso alla patologia anche se non l'unica causa.