I risultati di mielopatia degenerativa

[Bonfiglioli]

Originally Posted by doublewolf

Per tutti quelli che si vogliono ricimentare con le percentuali.
Mi è arrivato adesso il risultato.
Daniela ha fatto rifare dalla LABOKLIN il test a Kaa- loup mah, figlia di Rambo e a Deer Sib, filglia di Sibir, entrambi DM/DM.
La Laboklin ha riconfermato il risultato. Entrambe sono N/N.
il test è stato effettuato su campione di sangue e al momento della richiesta sono stati specificati imotivi per cui si richiedeva un nuovo test sui soggetti.

Ma la Labo ti ha spiegato come è possibile questo risultato? Gliel'hai chiesto?

[doublewolf]

Il laboratorio ha telefonato a Daniela che esendo in ufficio non poteva ovviamente scrivere su WD pregandomi di pubblicare la notizia.
E' cosa di una decina di minuti, al momento non so altro.

[maghettodelboschetto]

Originally Posted by Enid Black

X


COMUNQUE a scanso di equivoci, inserisco qui l'ennesimo bignami... poi di test affidabili o meno io non mi pronuncio, sarà il laboratorio a dover prendere in esame la cosa e a rifare tutto (per me).

N/N + N/N = 100% N/N
N/N + N/DM = 50% N/N - 50% N/DM
N/DM + N/DM = 25% N/N - 50% N/DM - 25% DM/DM
N/DM + DM/DM= 50% N/DM - 50% DM/DM
DM/DM + DM/DM = 100% DM/DM

Ma non ci sono anche i geni recessivi? Es. occhi marroni prevalgono su quelli azzurri?

Passi per le probabilita' intermedie (uno può lanciare la monetina e fare testa 5 volte di fila anche se le prob sono al 50%)

RIassumendo:

In francia ci sono stati una o più coppie sane che hanno dato N/DM. Potrebbe essere mutazione spontanea?

Poi due DMDM (ma conclamati?) che hanno dato NN...

Santa pazienza...

[Bonfiglioli]

Originally Posted by doublewolf

Il laboratorio ha telefonato a Daniela che esendo in ufficio non poteva ovviamente scrivere su WD pregandomi di pubblicare la notizia.
E' cosa di una decina di minuti, al momento non so altro.

Tengo a specificare che io prendo solo atto di queste notizie perchè le stò stampando per darle al Prof.Gandini e chiedere lumi a lui. Credo che gli sviluppi della cosa interessino a tutti...

[Lorry - MLS]

Originally Posted by doublewolf

Per tutti quelli che si vogliono ricimentare con le percentuali.
Mi è arrivato adesso il risultato.
Daniela ha fatto rifare dalla LABOKLIN il test a Kaa- loup mah, figlia di Rambo e a Deer Sib, filglia di Sibir, entrambi DM/DM.
La Laboklin ha riconfermato il risultato. Entrambe sono N/N.
il test è stato effettuato su campione di sangue e al momento della richiesta sono stati specificati imotivi per cui si richiedeva un nuovo test sui soggetti.

Merci Sylvana de ces informations

Pour ma part, j'attends toujours une réponse à mon courrier, qui soulève le problème des incohérences, entre pères DM/DM et descendance N/N, mais j'ai écrit en français, la réponse est peut ête plus longue à arrriver, que si je l'avais rédigé en allemand ....(???)

J'ai également envoyé copie de ton mail à mon amie, pour qu'elle soit au courant et connaître sa volonté (ou non) d'expliquer son propre cas, tout aussi mystérieux, car tout aussi illogique ...

[Lorry - MLS]

Originally Posted by maghettodelboschetto

In francia ci sono stati una o più coppie sane che hanno dato N/DM. Potrebbe essere mutazione spontanea ?
...

OUI ! je connais personnellement, un cas en France, où 2 parents N/N , ont donné naissance à un chiot N/DM !
Il est garanti à 100 % que les parents sont bien ceux annoncés !

J'ignore ce qu'il en est des autres chiots de la portée, mais au moins 1 est N/DM !

[Navarre]

Detta in soldoni 'sto test non serve a una cippa?
-----
Dit en doublons, ce test non serv a une cipp?

[davide.c]

...........................(si ode in lontananza uno stornello romanesco...!!ehehe!)

[maghettodelboschetto]

Originally Posted by Navarre

Detta in soldoni 'sto test non serve a una cippa?
[/i]

Non è detto, non credo, ovvero non so...

E' più probabile che ci sia un margine di errore, difficile da quantificare perchè ora su oltre 300 test pubblicati si dovrebbero cercare tutte le incongruenze parentali (un lavoraccio infinito e su una base dati limitata).

Uniche certezze, cmq da confermare, spero siano:
- il gene è quello giusto, ovvero cane paralizzato è DMDM
- il gene non ha facili mutazioni spontanee, soprattutto da malato a sano.

Ai fini della prevenzione negli accoppiamenti si dovrebbe quantificare il margine di errore: se inferiore al 10% (la butto lì) il test potrebbe essere anche ritenuto valido, o quanto meno, molto indicativo.

a me cmq piacerebbe sapere quant'è l'incidenza di mortalità sull'intera popolazione di clc, per sola curiosità.

[Phoenix]

Se un test su base genetica valuta due soggetti malati che danno figli sani il test difatto è nullo perchè o non funziona bene o non sono quelli i geni esatti oppure ancora non sempre il gene diventa DM fin dalla nascita... Ovvero ci può essere una mutazione durante il corso della vita che poi è causa della morte del soggetto ma se la mutazione non è di nascita anche un soggetto DM/DM può trasmettere figli N/N e quindi in soldoni il test serve ma fino a un certo punto..

[woland77]

Allora mi sembra incredibile, questo thread è come il romanzo di Steven King, "sometime they come back", ciclicamente con effetto rindondante emergono interpretazioni del tutto errate delle Leggi di Mendel:

Le percentuali di probabilità di suddette Leggi riguardano ogni singolo accoppiamento dei filamenti di DNA (uno dal padre e uno dalla madre) nella procreazione. Ovvero su ogni essere generato, nel caso del cane su ogni singolo cucciolo. Non appare dunque niente di strano che un intera cucciolata risulti n/n avendo genitori n/n x n/Dm. Il caso vuole che in tutti i cuccioli il genitore portatore (n/DM) abbia donato la parte di filamento contenente l'allele sano. (ovvero l'n).

In questo senso è tecnicamente impossibile che da un Dm/Dm possa uscire un n/n, in quanto il genitore malato a prescindere da quale parte di filamento metta a disposizione, sempre un Dm può apportare e quindi sempre almeno un gene Dm dovrà apparire nel corredo di TUTTI i suoi figli. Questo non è necessario chiederlo ad un esperto genetista, fa sempre parte di quella Legge di Mendel.

Il test

Il test sulla Dm rivela il corredo genetico in quel preciso loci attraverso una PCR (Reazione a Catena della Polimerasi), ovvero si innesca una reazione nel DNA estratto (dal sangue del cane) in cui, in vitro, si replica uno specifico passaggio della replicazione del DNA attraverso dei reagenti, portando alla luce la composizione di uno specifico tratto del genoma. Volendo approfondire, qui l'eccentrico creatore della PCR lo spiega molto bene a parole molto semplici..ironia della sorte lessi questo libro per motivi completamente non inerenti 12 anni fa, mi è ritornato utile levargli la polvere l'anno scorso prima di fare il test. Comprendendo il meccanismo della PCR si può tranquillamente dedurre che non vi può essere errore in questo passaggio se tutto è corretto a monte.

La probabilità che il gene muti da solo: la mutazione malata del gene della Dm è a quanto si riferisce nello studio della Coates una mutazione puntiforme. Tralasciando la spiegazione di come viene a sostituirsi una base nella tripletta di informazione del Dna che codifica l'aminoacido che regola proteina che dovrebbe proteggere la materia bianca (che nella mielopatia di degenera), si può arrivare direttamente al punto cui si dice che una mutazione puntiforme (in senso generale e non specifico alla dm) non ereditata può essere spontanea:

"Le mutazioni spontanee sono eventi rari e possono essere legate a livelli anomali di T° o per una non sufficiente disponibilita’ di basi azotate o per una tautomerizzazione delle basi (ogni base puo’ esistere in stati tautomerici diversi cioe’ con diversi riarrangiamenti nella posizione degli atomi e dei doppi legami. Benche’ siano rari, gli stati tautomerici possono provocare appaiamenti errati che normalmente provocano transizioni). La probabilita’ di un evento mutativo spontaneo riferito ad un singolo gene puo’ variare da circa un decimillesimo a circa un miliardesimo.
Si e’ calcolato invece che durante la replicazione in condizioni ottimali del DNA un nucleotide ogni centomila sia incorporato in modo errato; tale frequenza viene pero’ abbassata anche di mille volte dalla attivita’ di controllo della DNApolimerasi I che e’ in grado di eliminare molti appaiamenti anormali."

Mi sembra poco verosimile che le incongruenze dei test francesi siano dovute a mutazioni spontanee.

I passaggi potenzialmente portatori di errore che intercorrono l'accoppiamento generante e l'assegnazione del pedegree ad un cane, fino al risultato del test di un suo figlio, sono moltissimi e credo che basti un pò di logica per capire quali possono essere.

Il test è stato accreditato con una monumentale casistica e referenza, le affermazioni su un forum riguardo a qualche risultato incongruo potete ben capire che non sfiorano il mondo scientifico. Bisognerà produrre dei casi in cui si sarà circonstanziato e valido che tutti i passaggi sono esatti, e non con autocertificazioni del tipo: "io so che i genitori sono quelli" Chi vuole fare una verifica seria (come pensò farebbe un laboratorio sottoposto a questo dubbio), faccia prelevare nel medesimo luogo e momento il sangue dei genitori e del figlio e lo mandi a tutti gli enti in grado di effettuare il test, di modo che si possa fare allo stesso tempo anche la parentela con microsatelliti (sicura al 99,9%). Mandare diverse copie dei campioni a più laboratori perchè gli errori possono nascondersi anche nelle procedure di lavorazione prima della PCR, sono umani pure loro, scambi di provette, contaminazione e molto altro...

concludendo: prima di poter gridare il test non è valido, la strada dei passaggi sucettibili all'errore è molto lunga!!! Bisogna cmq andare a fino in fondo prima di dire qualcosa.

[maghettodelboschetto]

Riassumendo per noi profani, su base scientifica:
- il test e' pressoche' inffalibile
- mutazioni spontanee sono rarissime

Quindi incongruenze sono da imputarsi ad alterazioni umane (pater incertum est, nequam mater

Right?

[Bonfiglioli]

Complimenti Alessio, ottima spiegazione.
Mi trovo assolutamente d'accordo.

[woland77]

Originally Posted by maghettodelboschetto

Riassumendo per noi profani, su base scientifica:
- il test e' pressoche' inffalibile
- mutazioni spontanee sono rarissime

Quindi incongruenze sono da imputarsi ad alterazioni umane (pater incertum est, nequam mater

Right?

Considerando l'espressione "niente è sicuro", non si può escludere in maniera assolutista un qualche errore nello studio del SOD1, e del suo comportamento...ma tra queste incongruenze citate e una ipotetica mega-cantonata-scientifica del genere c'è un oceano di 10 parsec almeno

[daniela]

Originally Posted by Bonfiglioli

Tengo a specificare che io prendo solo atto di queste notizie perchè le stò stampando per darle al Prof.Gandini e chiedere lumi a lui. Credo che gli sviluppi della cosa interessino a tutti...

Infatti la prima cosa che ho sentito dire .................
aver falsificato i risultati ..........

Grazie Alessandra ma la frase sopra quotata potevi scriverla all'inizio di tutto senza puntare il dito contro i miei cani e non ora.

Comunque alla Laboklin è stata inviata una e-mail chiedendo di rifare i test dei miei due cani perchè figli di due soggetti DM/DM segnalando i numeri di microchip e spiegandogli che i test,quello di Rambo e dei miei cani erano stati effettuati da loro.
Altro scandalo che pregherei i guru di non puntare il dito come al solito.... è stato segnalato anche il dato di una figlia di Dheer Sybb che ha effettuato il test presso la Laboklin ed è risultata N/DM... proprio così un figlio di due genitori N/N è N/DM.
Io non ho studiato niente in merito come qualche sapientone e quindi ho chiesto di avere delle spiegazioni in merito per salvaguardare i miei cani e i futuri proprietari dei miei cuccioli, e in futuro mi guarderò bene dal rendere pubblico qualcosa su WD perchè ho capito che riesco a dare lo spunto a qualcuno di spettegolare .....
buona notte

[Bonfiglioli]

Originally Posted by daniela

Infatti la prima cosa che ho sentito dire .................
aver falsificato i risultati ..........

Grazie Alessandra ma la frase sopra quotata potevi scriverla all'inizio di tutto senza puntare il dito contro i miei cani e non ora.

Comunque alla Laboklin è stata inviata una e-mail chiedendo di rifare i test dei miei due cani perchè figli di due soggetti DM/DM segnalando i numeri di microchip e spiegandogli che i test,quello di Rambo e dei miei cani erano stati effettuati da loro.
Altro scandalo che pregherei i guru di non puntare il dito come al solito.... è stato segnalato anche il dato di una figlia di Dheer Sybb che ha effettuato il test presso la Laboklin ed è risultata N/DM... proprio così un figlio di due genitori N/N è N/DM.
Io non ho studiato niente in merito come qualche sapientone e quindi ho chiesto di avere delle spiegazioni in merito per salvaguardare i miei cani e i futuri proprietari dei miei cuccioli, e in futuro mi guarderò bene dal rendere pubblico qualcosa su WD perchè ho capito che riesco a dare lo spunto a qualcuno di spettegolare .....
buona notte

Sì, infatti i risultati portano anche a quella soluzione. Ti rendo noto, ma forse non hai letto, che non sono IO SOLA ad aver pensato a varie opportunità. Perchè cotanta permalosità? Sarebbe invece interessante sapere cosa ti risponde Laboklin.

[Navarre]

Che i pitigrì possano essere un tantinello impapocchiati è una possibilità, lo fanno in Italia ma anche all' estero ci danno dentro non poco.

giuro che non ci capisco nulla ma se da due genitori n/n nasce un portatore(è così?):
- il test è poco attendibile
- il test è stato fatto male
- i campioni sono di qualcun' altro
- i pedigree sono di qualcun'altro

Però da qui a venirne a capo moriremo col dubbio. Oddio, non è che non ci si dorma la notte.

[davide.c]

Originally Posted by Navarre

Oddio, non è che non ci si dorma la notte.

bene bene,così ti vogliamo,hai esemplificato il pensiero di molti in poche parole ottimo,

(ultimamente infatti ti vedevamo un po spuntato..ma ora vediamo sei tornato a grande livello continua così!)

[Navarre]

Originally Posted by woland77

Le percentuali di probabilità di suddette Leggi riguardano ogni singolo accoppiamento dei filamenti di DNA (uno dal padre e uno dalla madre) nella procreazione. Ovvero blah blah blah blah

Mmm...quasi quasi era meglio quando postavi i video

[Enid Black]

Ma non sei mai contento Navarre!! :P