Mielopatia Degenerativa : parliamone insieme

[woland77]

Allora la mutazione genica, ovvero di un singolo gene, parte da una causa non prettamente ereditaria, ovvero il gene mutato si genera grazie ad errori di replicazione, grazie ad un agente mutante e oltre non mi dilungo perchè l'argomento è vastissimo (nonchè complicato). Quindi sono vari i fattori che possono mutare un gene. Una volta avvenuta la mutazione l'allele mutante dovrà trovare determinate condizioni per diffondersi nella popolazione, altrimenti rimarrà una semplice mutazione fine a se stessa. Si considera la mutazione vera e propria quando supera l'1% della popolazione.
Allora il gene SOD1 (Mielopatia, nell'uomo associato alla Sclerosi Amiotrofica) è stato riscontrato per la prima volta nel Pastore Tedesco. La diffusione del gene mutato in una popolazione avviene per via ereditaria. In qualche caso può avvenire che le condizioni primarie di questa mutazione si riverifichino e un gene sano muti nel SOD1. Non so esprimere una probabilità in cifre, ma è infinitesimale.
La questione è il "Trigger", l'agente attivante del gene. Esso è sconosciuto, per questo non sempre il soggetto che presenta il gene mutato è affetto dalla malattia a tutti gli effetti.
Nonostante l'agente attivante sia sconosciuto, in mancanza della predisposizione genetica la malattia non si attiva. Quindi vien da se che selezionare per arginare la diffusione del gene ha un senso preciso e pratico, per quanto la Mielopatia Degenerativa sia per molti aspetti ancora una malattia "oscura".

[Denial]

Si i numeri sono anche solo vicini a quelli nel primo post direi che ormai c'è veramente poco da fare e il baratro è passato da un pezzo...

L'1% di quelli che riproduce farà l'esame (anche il 10 % toh!) ed il resto andrà avanti esattamente come fa ora e visto che su 30, 24 sono"bacati" direi che le probabilità di malattia con un accoppiamento casuale (come è avvenuto fino ad ora e come sempre accadrà) sono ormai TOTALMENTE fuori controllo, evidentemente o i numeri non sono PER NIENTE corretti o nel giro di qualche decennio sarà pieno di CLC con le rotelle.

[davide.c]

Originally Posted by Denial

Si i numeri sono anche solo vicini a quelli nel primo post direi che ormai c'è veramente poco da fare e il baratro è passato da un pezzo...

L'1% di quelli che riproduce farà l'esame (anche il 10 % toh!) ed il resto andrà avanti esattamente come fa ora e visto che su 30, 24 sono"bacati" direi che le probabilità di malattia con un accoppiamento casuale (come è avvenuto fino ad ora e come sempre accadrà) sono ormai TOTALMENTE fuori controllo, evidentemente o i numeri non sono PER NIENTE corretti o nel giro di qualche decennio sarà pieno di CLC con le rotelle.

ma per favore basta lanciare numeri così alla (beep),la vogliam finire si o no con sti modi da statistica "della domenica"?


guardate che la credulità popolare esiste,non è un invenzione astratta eh!alla gente piace spaventarsi!!!

finiamola di spargere allarmismi per tirare acqua al mulino di qualche stravagante

E in piu

"""o nel giro di qualche decennio sarà pieno di CLC con le rotelle"""

questa è una sesquipedale sciocchezza

[davide.c]

Originally Posted by woland77

Allora la mutazione genica, ovvero di un singolo gene, parte da una causa non prettamente ereditaria, ovvero il gene mutato si genera grazie ad errori di replicazione, grazie ad un agente mutante e oltre non mi dilungo perchè l'argomento è vastissimo (nonchè complicato). Quindi sono vari i fattori che possono mutare un gene. Una volta avvenuta la mutazione l'allele mutante dovrà trovare determinate condizioni per diffondersi nella popolazione, altrimenti rimarrà una semplice mutazione fine a se stessa. Si considera la mutazione vera e propria quando supera l'1% della popolazione.
Allora il gene SOD1 (Mielopatia, nell'uomo associato alla Sclerosi Amiotrofica) è stato riscontrato per la prima volta nel Pastore Tedesco. La diffusione del gene mutato in una popolazione avviene per via ereditaria. In qualche caso può avvenire che le condizioni primarie di questa mutazione si riverifichino e un gene sano muti nel SOD1. Non so esprimere una probabilità in cifre, ma è infinitesimale.
La questione è il "Trigger", l'agente attivante del gene. Esso è sconosciuto, per questo non sempre il soggetto che presenta il gene mutato è affetto dalla malattia a tutti gli effetti.
Nonostante l'agente attivante sia sconosciuto, in mancanza della predisposizione genetica la malattia non si attiva. Quindi vien da se che selezionare per arginare la diffusione del gene ha un senso preciso e pratico, per quanto la Mielopatia Degenerativa sia per molti aspetti ancora una malattia "oscura".

questo è davvero "scentismo",ovvero banalizzazione della vera scienza,-vera scienza che nn solo ha tempi lughi e luoghi adatti e appositi,ma di certo non viene dibatutta e banalizzata e semplicifata post per post su uno sfondo blu dedicato a ben altri argomenti

ma poi si sa che in italia piace fare del sillogismo aristotelico